Tiếng Việt English

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Trước đây, khi mang thai phụ nữ sẽ thực hiện những phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống như Siêu âm, Double Test, Triple Test, chọc ối...để theo dõi sự phát triển của thai nhi.

Tuy nhiên, những phương pháp truyền thống này có những hạn chế riêng khiến phụ nữ mang thai nhiều khi cảm thấy lo lắng, hoang mang.

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp tiên tiến được phát triển với những ưu điểm dễ dàng - nhanh chóng - chính xác giúp sàng lọc 7-14 hội chứng di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của thai nhi.

Ai nên làm Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?
Phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10
Đặc biệt những phụ nữ mang thai có nguy cơ lệch bội cao như:

  • Mang thai từ 35 tuổi đối với đơn thai và 32 tuổi đối với đa thai
  • Có tiền sử sinh con dị tật/ đã từng sảy thai
  • Các trường hợp thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
  • Có kết quả siêu âm bất thường
  • Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao
  • Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, thụ tinh ống nghiệm
  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

Lý do làm Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT?

  • AN TOÀN: Hạn chế việc chọc ối, xét nnghiệm an toàn cho mẹ và thai nhi. Chỉ cần lấy từ 7-10ml máu mẹ.
  • DỄ DÀNG: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ
  • NHANH CHÓNG: Kết quả trả nhanh chóng, trả kết quả sau 7 – 10 ngày làm việc. Kết quả chính xác tới 99,9% với hơn 20 triệu lượt đọc (read) cho một mẫu, vượt trội hơn hẳn các xét nghiệm khác.

Các hội chứng sàng lọc trước sinh NIPT thực hiện

   1. Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể

      * Trisomy 21 – Hội chứng Down

      * Trisomy 18 - Hội chứng Edwards

      * Trisomy 13 - Hội chứng Patau

   2. Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

      * Hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm X

      * Mất đoạn 22q11 (DiGeorge)

      * Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader- Willi)

      * Mất đoạn 1p36

      * 4p- (Wolf – Hirschhorn)

      * 5p- (Cri-du-chat)

      * Bất thường số lượng nhiễm sắc thể tất cả các nhiễm sắc thể còn lại

Thời điểm nên làm Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

Ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ

  • Trisomy 21 – Hội chứng Down * Trisomy 18 - Hội chứng Edwards
  • Trisomy 13 - Hội chứng Patau

Sau khi thực hiện xét nghiệm Double Test và Triple Test

  • Double Test và Triple Test là sàng lọc sinh hoá phân tích các chỉ số trong máu mẹ kết hợp tuổi mang thai, chỉ số đo độ mờ da gáy của thai nhi… để đưa ra đánh giá nguy cơ cao hay nguy cơ thấp trẻ gặp phải 3 hội chứng Down, Edwards, Patau, dị tật ống thần kinh
  • Xét nghiệm NIPT – phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ với độ chính xác lên tới 99,9% sàng lọc bất thường NTS gây ra từ 7-14 hội chứng như Down/ Edwards/ Patau/ Bất thường NST giới tính và các bất thường khác 

Có chỉ định xét nghiệm xâm lấn (Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau)

  • Theo thống kê tại Việt Nam, 100 người chọc ối để hiện hiện Down (sau khi sàng lọc huyết thanh) chỉ có 5 trẻ phát hiện Down, còn 95 trẻ là bình thường. Khi làm xét nghiệm xâm lấn (Chọc ối/ Sinh thiết gai nhau) có 1-2% gặp phải nguy cơ tai biến gây sảy thai.
  • NIPT - phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ chính xác đến 99.9% với hội chứng Down, đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi

Bài viết khác